No contexto do Dia Mundial de Conscientização do Autismo, especialistas destacam como a genética vem transformando a compreensão do Transtorno do Espectro Autista (TEA). Embora não seja determinante, o fator genético tem papel relevante, com concordância entre gêmeos de cerca de 80%. Hoje, exames já conseguem identificar alterações em aproximadamente 40% desses casos, contribuindo para uma compreensão maior do Transtorno, melhor acompanhamento clínico e orientação às famílias.
Celebrado em 2 de abril, o Dia Mundial de Conscientização do Autismo coloca em pauta os avanços científicos na compreensão do TEA, especialmente no campo da genética — área que, nos últimos 20 anos, tem ampliado de forma significativa o conhecimento sobre a condição, sem perder de vista seu caráter multifatorial do transtorno.
Com o avanço das tecnologias de análise do material genético, como o sequenciamento do Exoma e do Genoma, pesquisadores passaram a investigar com mais profundidade quais alterações estão presentes em pessoas com autismo e não são observadas em indivíduos neurotípicos. Esse movimento consolidou uma nova fase da pesquisa, marcada pela identificação de variantes genéticas associadas ao espectro.
Hoje, estima-se que seja possível identificar, por meio de testes genéticos, alterações em cerca de 40% desses casos — um avanço expressivo frente ao cenário de duas décadas atrás. A identificação destas variantes têm impacto direto na prática clínica e na condução dos casos.
Segundo o médico geneticista, Dr. Salmo Raskin, Diretor Científico da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica, esse avanço permite uma nova abordagem no entendimento do transtorno: “Nos últimos 20 anos, a genética tem contribuído muito para o entendimento do autismo. Sabemos que ele é uma condição multifatorial — ou seja, envolve múltiplos fatores, e a genética é um deles. O componente genético é importante e está presente em cerca de 80% dos casos, porém não é determinante. Nem toda pessoa com uma determinada característica genética vai desenvolver autismo.
Com o avanço das tecnologias nas duas últimas décadas, passamos a identificar quais alterações genéticas estão presentes em pessoas com autismo e não em pessoas sem o transtorno. Hoje, após cerca de 20 anos de pesquisa, conseguimos identificar, por meio de exames genéticos, pelo menos 40% desses casos com base genética. E isso é muito útil, porque permite comparar indivíduos com a mesma alteração genética — não que estes terão trajetórias idênticas, mas podem apresentar um autismo com características semelhantes.”
A partir dessas descobertas, a genética passa a desempenhar papel estratégico na estratificação dos casos e na personalização do acompanhamento clínico. A possibilidade de agrupar indivíduos com alterações semelhantes abre caminho para uma medicina mais precisa, baseada em perfis biológicos específicos. Apesar dos avanços, especialistas destacam que ainda há desafios importantes, como a ampliação do acesso aos testes genéticos e a integração dessas informações na rede de atenção à saúde. O conhecimento genético, quando aliado à avaliação clínica e ao acompanhamento multidisciplinar, se consolida como uma ferramenta essencial para promover diagnóstico mais precoce, intervenções mais eficazes e melhor qualidade de vida para pessoas com TEA e suas famílias.
